Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria, en la cual la sangre no se coagula con normali dad y la hemorragia es muy difícil de detener.
Se da casi exclusivamente en el sexo masculino.
Las mujeres raramente tienen signos de la en fermedad, pero la transmiten a sus hijos.
La hemofilia puede ser “grave” si hay hemo rragia después de cualquier actividad y “menor” si solamente se da en las grandes heridas o en las operaciones. La hemorragia puede ser interna y aparece en los tejidos del cuerpo, músculos o articulaciones como la rodilla, tobillo, codo o ca deras y externa como la que se produce al cortar se la piel.
No se ha encontrado todavía un tratamiento efectivo contra esta afección, pero la hemorragia se puede controlar con plasma sanguíneo o con centrados de factores de la coagulación (medica ciones que ayudan a que la sangre coagule). El tratamiento es muy necesario para prevenir que por causa de las hemorragias queden lesionados permanentemente los tejidos, los órganos o las articulaciones. Las operaciones quirúrgicas y las extracciones dentales se pueden llevar a cabo sin peligro, si antes el niño ha sido tratado con plasma o con concentrados de factores de la coa gulación.
La hemofilia es a veces aparente en los recién nacidos. Sangran excesivamente por el cordón umbilical o después de la circuncisión, pero es más común que la enfermedad se evidencie cuan do el niño empieza a gatear o andar. Pequeños golpes provocan grandes morados con hinchazón, que son signos de grandes hemorragias locales y entonces es el momento oportuno de qt e le vea el médico. Si hay una historia de hemofilia en la familia, se le dirá al médico que atenderá el parto y al pediatra, quien seguramente explorará al niño a los tres meses de edad.
Una vez se ha diagnosticado la hemofilia, es muy importante proteger al niño de actividades que podrían lesionarle. Por ejemplo, no se dejará que trepe a los árboles o que practique deportes como el fútbol o el hockey.
Véase también Coagulación de la sangre; Herencia; Morados o cardenales
Hemoglobina, •véase Anemia; Recuento sanguíneo
Hemorragia
Cuando la hemorragia es abundante, debe ser detenida rápidamente, por que puede ser fatal. Primero se detiene la hemo rragia y después se toman las precauciones pertinentes contra la infección. Esta puede tra tarse más tarde con antibióticos, pero la hemo rragia profusa tiene un peligro inmediato.
Una hemorragia puede detenerse presionando firmemente la herida con una toalla doblada, un pañuelo o cualquier otra tela. Se mantiene apre tando bien fuerte con las manos sobre el lugar preciso, mientras se procede a atarla con una venda, sin quitar la tela. Una vez empapada, se pone una nueva encima. Cuando la hemorragia es muy abundante, la sangre muy roja y sale a chorro, se debe recurrir directamente a las ma nos, tratando de conservar la calma, para infun dir confianza al niño que estará muy asustado y a la vez, para no ofuscarse y que los pasos que se vayan dando sean los correctos.
Una hemorragia en los pies, piernas, manos o brazos, se detendrá pronto si se eleva el miem bro entero. Al niño se le estira, colocando una almohada o una manta doblada debajo de la ex tremidad. Seguidamente se ejerce una presión di recta sobre la herida, haciendo un vendaje. Si la presión no es capaz de detener la hemorragia y ésta ocurre en una extremidad, como último recurso se puede recurrir a un torniquete.
El torniquete puede improvisarse con una toalla enrollada, un pañuelo o un trozo de tela que se sujetará con un nudo alrededor de la ex tremidad, de manera que quede entre la herida y el corazón. A continuación se aprieta hasta que cese la hemorragia. Cada 20 ó 30 minutos se afloja el torniquete, incluso si con ello empieza a sangrar de nuevo. Si no se hace esto, la falta de sangre en los tejidos puede alterarlos gravemente.
La actividad aumenta la hemorragia, por lo que se debe mantener quieto al niño. Si la hemo
rragia es muy persistente y proviene de un vaso grande, se llevará al niño inmediatamente al ser vicio de urgencias de un hospital.
La hemorragia puede provenir de la lesión de alguna arteria, vena o capilar. La sangre de las arterias es de color rojo brillante. Si la arteria es grande, la sangre sale a chorro. La de las venas es más oscura y fluye babeando. La sangre de los capilares sale rezumando.
Véase también Coagulación de la sangre; Conmoción; Cortes; Epistaxis;
Cómo detener la hemorragia
Entonces se pone una tela doblada sobre la herida y se presiona fuertemente.
Hepatitis
Es la inflamación del hígado, causada por un virus. Los dos tipos más comu nes de esta enfermedad son la infecciosa y la sérica.
Los síntomas de ambos son dolor de cabeza, pérdida del apetito, de la energía y la fuerza, ade más de posibles náuseas, vómitos y dolor abdo minal. La orina es de color oscuro y las heces pálidas o blancas. Los niños un poco mayores presentan fiebre de 38 a 39° C, durante un pe ríodo de dos a cinco días. Cuando la fiebre des ciende, generalmente aparece ictericia (color amarillento de la piel y el blanco de los ojos).
Normalmente la ictericia dura de 8 a 11 días y cuando disminuye, el niño recupera el apetito y se siente mejor. Ante la sospecha de que haya hepatitis, se llamará al médico.
La hepatitis se contagia a través de comida o agua que contaminó el enfermo, pero se puede transmitir también por contacto directo. El perío do de incubación (tiempo que transcurre desde la infección hasta la aparición del primer sínto ma) varía entre 14 a 50 días, con un promedio de 25 días. Un niño con hepatitis infecciosa debe ser aislado una semana desde el inicio de la enfermedad. La hepatitis es contagiosa por lo menos una o dos semanas antes y una semana después del inicio de los síntomas. Una medida de prevención que impide la enfermedad o la hace más leve es la inyección de gammaglobu lina. Se deben acentuar las medidas de higiene, para proteger a los demás miembros de la fami lia, asegurándose de que todos se lavan las ma nos antes de comer y después de ir al lavabo.
El niño enfermo debe tener unos cubiertos y platos propios que después de ser usados, deben esterilizarse. La hepatitis infecciosa, una vez pa sada, confiere inmunidad permanente.
La hepatitis sérica se transmite a través de las transfusiones de sangre u otro producto san guíneo (como el plasma), que se toma de una persona que tiene el virus y se inocula a través de jeringas o agujas contaminadas. Es menos frecuente que la hepatitis infecciosa y tiene un período de incubación de 50 a 160 días. Los ni ños con hepatitis sérica no precisan aislamiento.
La gammaglobulina no protege, o sólo muy poco, a las personas expuestas.
Véase también Gammaglobulina; Ictericia
Herencia
En el momento de la concepción, cuando el espermatozoide del padre se une con el óvulo de la madre, se determina en gran parte la futura personalidad del hijo. Si los científicos pu dieran traducir el código químico que está dentro del pequeño óvulo fertilizado, sabrían si el ser que va a nacer será niño o niña, rubio o moreno, de ojos azules o castaños. Esta información se almacena en los cromosomas, los cuales se hallan en las células de todos los cuerpos, y que ob servados al microscopio tienen el aspecto de unos cordones de color oscuro. Exceptuando las células sexuales (del óvulo y espermatozoide), to das las pertenecientes al cuerpo humano tienen 46 cromosomas. Las células del óvulo y del es permatozoide tienen sólo 23 cromosomas, por lo que al fusionarse originan el huevo fecundado con un total de 46 cromosomas.
Existen dos cromosomas especiales, llamados sexuales, que determinan que un óvulo fecunda do origine un niño o una niña. Cada óvulo lleva un cromosoma al que se le llama cromosoma X y cada espermatozoide un cromosoma X o un cromosoma Y. Cuando los cromosomas se fusio nan en el óvulo fecundado, un huevo XX origina una niña v un XY un niño.
Cuando una célula ovular es fecundada por el espermatozoide, empieza a dividirse y crecer.
Primero se divide en dos células; luego en cua tro; después en ocho y continúa así hasta ori ginar todas las células necesarias para la for mación del embrión. Al mismo tiempo que la célula se divide, los cromosomas pertenecientes a ella duplican su número, para que la nueva célula posea un grupo de 46 cromosomas, idén tico a la original. Los 46 cromosomas se compo nen de dos grupos, uno de 23 cromosomas perte necientes al padre y otro de 23 cromosomas pertenecientes a la madre. Cada cromosoma de uno de los dos grupos pueden emparejarse con cualquiera del otro grupo. En las niñas, los 23 pares de cromosomas son iguales. Los niños
Los gemelos que son idénticos o muy parecidos proceden de un solo óvulo y por lo tanto heredan los mismos genes.
tienen un par de cromosomas diferente a los demás; en la niña los dos cromosomas del sexo (XX) son iguales, pero en un niño (XY) no.
Genes. Los genes son cientos de partículas minúsculas que se alinean a lo largo de los cro mosomas y determinan las características here ditarias tales como el grupo sanguíneo, la ca pacidad de coagulación, la sensibilidad a ciertos gustos, el color del pelo, etc.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la cla ve de la composición química de un gen. El ADN es una molécula que consiste en dos cadenas que se unen por medio de enlaces. Las dos cadenas se enrollan en forma de espiral. La estructura (llamada doble hélice) parece una escalera de caracol que forma una doble hélice o espiral.
La molécula de ADN realiza una duplicación exacta durante la división de la célula.
Excepto en ciertos casos relacionados con los rasgos sexuales, existen dos genes para cada rasgo, un gen perteneciente al grupo de los 23 cromosomas proporcionados por la madre y un gen perteneciente al grupo del padre. A veces la acción de un gen domina sobre el otro. Al más poderoso se le llama dominante y al otro, rece sivo. El gen de ojos castaños domina sobre el de ojos azules. Si un niño recibe un gen de ojos cas taños perteneciente a su padre y otro de ojos azules proveniente de su madre, tendrá los ojos castaños. Excepto en algunas circunstancias rela cionadas con los rasgos sexuales, se necesitan dos genes recesivos para que surja un rasgo recesivo. Para que un niño tenga ojos azules es necesario que ambos cromosomas lleven el gen de ojos azules. El individuo que posee un gen de ojos azules y otro de ojos castaños, puede trans mitir uno u otro a la generación siguiente, por que sólo uno de los cromosomas del par (y por lo tanto un solo gen) pasará a las células del esper matozoide o del óvulo.
Los genes no son siempre dominantes o rece sivos. A esta situación se la llama dominante incompleta. Hay tres genes (que pueden ser de signados como A, B y a) que controlan la heren cia de los grupos sanguíneos. (Aunque existen tres genes, una persona no puede poseer más que dos): A y B son dominantes respecto a “a” pero ambos no pueden dominarse completamen te entre sí.
Si un niño hereda un gen A dominante de uno de sus padres y un gen “a” recesivo del otro, tiene el tipo de sangre A. Si hereda un gen B dominante de ambos padres o un gen B domi nante de uno y un gen “a” recesivo del otro, tendrá un tipo de sangre B. Sin embargo si here da un gen B dominante de uno de sus progeni tores y un gen A dominante del otro, su tipo de sangre no será ni A ni B; tendrá el tipo AB creado por la dominancia incompleta de los ge nes A y B. Si hereda un gen recesivo de ambos padres, su tipo sera O.
Rasgos cromosómicos unidos al sexo.
Los genes de los cromosomas X e Y dcici mi nan rasgos sexuales porque son genes pertene cientes a los cromosomas del sexo. El daltonis mo es un ejemplo de ello.
La visión del color es controlada por un gen localizado en el cromosoma X. El cromosoma Y no tiene genes que permitan la visión del color.
Un niño XY tiene sólo un cromosoma X y por lo tanto tendrá sólo un gen para la visión del color.
Una niña (XX) tiene dos cromosomas X; como consecuencia tendrá dos genes para la visión del color. Si un niño hereda uno de estos genes que impiden la visión del color será daltónico.
Pero como el gen de visión normal es dominan te y el que impide la visión del color es recesivo,
una niña necesitará dos genes productores del daltonismo (uno del padre y otro de la madre) para ser daltónica. Si hereda sólo un gen que impide la visión normal no será daltónica pero se convertirá en agente portador del daltonismo.
Como que el varón no transmite cromosomas X a sus hijos varones, éstos no tendrán este defec to a menos que su madre sea un agente portador.
Sin embargo las hijas de un padre daltónico son agentes portadores de este defecto y trans mitirán el cromosoma X defectuoso a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas, aproxima damente.
Otro ejemplo de un rasgo de este tipo de he rencia unida al sexo es la hemofilia, enfermedad que impide la coagulación normal de la sangre.
La reina Victoria transmitió la hemofilia a mu chos de sus descendientes, pero ella no padecía la enfermedad. Como sus cromosomas eran XX, el gen de su cromosoma X en buen estado, domi nó al gen recesivo de la hemofilia perteneciente al otro cromosoma X. Los descendientes de la reina Victoria que recibieron su cromosoma X defectuoso tuvieron la enfermedad y los que recibieron el cromosoma X normal no la pade cieron. Las descendientes femeninas de la reina Victoria que recibieron su cromosoma X defec tuoso se transformaron en agentes portadores de la enfermedad.
No todas las enfermedades hereditarias pro vienen de genes unidos al sexo. Algunas como la anemia falciforme (hematíes o glóbulos rojos en forma de hoz) siempre requieren dos genes recesivos.
Enfermedades hereditarias. Los científicos están estudiando constantemente las en fermedades hereditarias y tratan de descubrir las causas del comportamiento anormal de la química del cuerpo. Si se puede corregir el error con una medicina o un cambio de alimentación, la persona que ha nacido con un defecto de meta bolismo, por ejemplo, puede llevar una vida nor mal. Un enfermo de diabetes sacarina no utiliza normalmente los hidratos de carbono de su cuer po. Es un defecto que puede ser dominado inyec tando insulina, hormona que el diabético no pro duce en cantidad suficiente.
La fenilcetonuria es una enfermedad heredi taria que impide al recién nacido absorber las proteínas de la leche. Si no se advierte a tiempo esta anormalidad es capaz de causar, eventual mente, retrasos mentales. La práctica de un análisis de sangre o bien una prueba que se realiza colocando un papel debidamente preparado en el pañal del niño (para que se humedezca con la orina) revelarán la presencia de la enfermedad.
En este caso, el médico prescribirá una dieta especial que le ayudará a desarrollarse normal mente.
Otro campo muy importante de la investi gación genética es el que se dedica a la detección de portadores de enfermedades hereditarias. El portador del gen recesivo que causa una enfer medad hereditaria es una persona aparentemente normal. En el caso del gen de la fenilcetonuria el análisis revela que es posible identificar al portador de la enfermedad aunque él mismo no esté enfermo. Los científicos insisten en la necesidad de practicar pruebas para descubrir los portadores de un gen defectuoso, porque si se unen en matrimonio dos portadores del mis mo, existen muchas más probabilidades de que engendren un hijo con la enfermedad en cuestión.
El matrimonio entre primos tiene más posibili dades de engendrar hijos con enfermedades here ditarias, ya que si uno de los cónyuges lleva un gen recesivo capaz de producir una enfermedad, el otro, al pertenecer a la misma familia, tiene más probabilidades de llevarlo también.
Mutaciones y anomalías. Ocasionalmente se producen cambios espontáneos en los genes.
Estos cambios se llaman mutaciones. Tales mutaciones se transmiten de la misma manera que los genes normales. Todos los genes defectuosos mencionados anteriormente (que causan enfer medades como la hemofilia y la diabetes saca rina) proceden de mutaciones. La radiación con rayos X y luz ultravioleta también puede causar mutaciones. Algunas de ellas son causa de aborto.
Además de las mutaciones existen anomalías cromosómicas que consisten en cromosomas supletorios, escasos o alterados. El síndrome de Down (mongolismo) es una forma de retraso mental que se caracteriza por una anormalidad consistente en un cromosoma adicional.
